Впервые в Приангарье детям с мышечной дистрофией Дюшена начали лечение генным препаратом

Впервые в детской областной больнице ребенку с редким заболеванием - мышечной дистрофией Дюшена - начали лечение генным препаратом. Это редкое и необратимое заболевание, которое приводит к инвалидности. К 20 годам ребенок может передвигаться только в инвалидной коляске. Дистрофию Дюшена регистрируют один случай на 5 тысяч новорожденных мальчиков. В Иркутской области 21 ребенок имеет такой диагноз. Трем из них может помочь этот препарат.

Сергей Пак, главный детский невролог Иркутской области, заведующий психоневрологическим отделением ГБУЗ ИГОДКБ:
Этот препарат превращает злокачественную форму дистрофии Дюшена в более доброкачественную – Беккера. Таким образом, дети на этой терапии могут передвигаться до конца своей жизни. На территории Иркутской области еще двое детей с таким заболеванием в Усольском и Черемховском районах получили по одной инъекции. Препарат будут получать до конца своей жизни 1 раз в неделю внутривенно. 

Стоимость лечения в год одного пациента - около 150 тысяч долларов. Лекарство на годовой курс закупило правительство Иркутской области. Далее оно будет поступать из президентского фонда «Круг добра», который создан в 2020 году для обеспечения детей с редкими заболеваниями дорогостоящими препаратами. Также еще три ребенка с диагнозом мышечная дистрофия Дюшена с другой мутацией гена будут получать генную терапию. Один мальчик на стадии получения лекарства, еще двое оформляют документы. Препарат будет обеспечен также фондом «Круг добра».